Autor: Ana María Urueña Serrano RN. Msc Salud Pública
En Colombia, las enfermedades raras o huérfanas se definen como aquellas condiciones graves, crónicamente debilitantes y con una prevalencia menor a 1 por cada 5,000 personas. Según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
Dentro de este grupo, las enfermedades ultrahuérfanas tienen una prevalencia aún menor, de 1 en 100,000 personas. Estas patologías incluyen afectaciones a diferentes sistemas:
- Hematológico
- Inmunológico
- Neurológico
- Malformaciones congénitas con un importante porcentaje asociado a causas de origen genético. (1)
En Colombia, la prevalencia de estas enfermedades presenta un desafío significativo. Según datos recientes del Instituto Nacional de Salud, las principales enfermedades huérfanas incluyen:
La esclerosis múltiple (5,166 casos)
La enfermedad de Von Willebrand (3,951 casos)
El déficit congénito del factor VIII (3,328 casos)
Estas condiciones no solo impactan la calidad de vida de quienes las padecen, sino que también tienen implicaciones graves en términos de mortalidad. Se estima que un 2.8% de las muertes anuales en Colombia están asociadas a enfermedades huérfanas. Siendo el diagnóstico de estas la causa básica en el 58% de los casos. Además, la esperanza de vida de los afectados puede reducirse hasta un 43%. (2)
Ante este panorama, herramientas como Ofelia, una chatbot de WhatsApp gratuito basado en inteligencia artificial generativa, tiene la capacidad de determinar el riesgo:
- Alto
- Medio
- Bajo
De padecer una enfermedad huérfana o poco frecuente, y ser contactado por un equipo de profesionales de salud para guiar un diagnóstico a través de una valoración oportuna. Esto es clave, ya que el diagnóstico temprano puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Permitiendo un acceso más rápido a tratamientos adecuados.
La integración de tecnologías innovadoras como Ofelia en el sector salud colombiano no solo tiene el potencial de salvar vidas o evitar años de vida perdidos por discapacidad. Sino también de reducir la carga emocional y económica a las familias y a la sociedad con relación a estas condiciones que suelen ser discapacitantes y crónicas. Ofreciendo esperanza a quienes presentan signos y síntomas inespecíficos sin un diagnóstico claro.
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Referencias
- Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 5265 De 2018. Listado de Enfermedades Huérfanas. Minist Salud y Protección Soc. 2018;26.
- Informe de evento 2023 Enfermedades Huérfanas – Raras. Notificaciones por eventos acumulados2023 – Datos básicos. Colombia; Instituto Nacional de Salud.