Realizado por: Marcela Peña Pineda, Residente de pediatría segundo año PUJ
La genética juega un papel crucial en la salud de las personas, y a menudo, ciertos signos pueden ser vitales para el diagnóstico y tratamiento oportuno de ciertas enfermedades que además ameritan una evaluación genética más profunda. Acompáñanos en este recorrido por el fascinante mundo de la genética y aprende a identificar esas “banderas rojas” que podrían ser cruciales para tu salud y la de tus seres queridos.
¿Qué son las Banderas Rojas en Genética?
Las banderas rojas son hallazgos clínicos que pueden indicar la posibilidad de una enfermedad genética. Estas señales pueden surgir durante la historia clínica, el examen físico o los estudios de laboratorio. Si un médico identifica alguna de estas banderas, puede ser necesario realizar una remisión a un genetista para una evaluación más detallada.
Para facilitar la identificación de estas banderas rojas, se ha desarrollado el acrónimo “Familia y GENES”, que resume los principales indicadores a tener en cuenta:
- F – Historia familiar: La presencia de múltiples individuos afectados en una familia o en varias generaciones puede ser un indicativo de una condición genética. Es importante tambien recordar que la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de una enfermedad genética.
- G – Grupos de anomalías congénitas: La presencia de dos o más anomalías en un paciente puede sugerir un síndrome con implicaciones genéticas. Por ejemplo, un niño con varias malformaciones físicas podría necesitar una evaluación genética.
- E – Presentación extrema o excepcional de condiciones comunes: Si una enfermedad común se presenta de manera inusualmente severa o a una edad temprana, esto puede ser un signo de predisposición genética. Por ejemplo, un niño que desarrolla complicaciones graves a partir de una infección leve podría tener un trastorno metabólico hereditario.
- N – Retraso o degeneración neurodesarrollo: Los retrasos en el desarrollo, la degeneración neurológica temprana y las regresiones de hitos que ya lograba hacer una persona pueden estar relacionados con condiciones genéticas, y puede ameritar una evaluación por un genetista.
- E – Patología extrema o inusual: Hallazgos patológicos que son raros o inusuales, como tumores raros o múltiples cánceres primarios, pueden indicar una predisposición genética. Por ejemplo, el cáncer de mama bilateral puede estar asociado con mutaciones genéticas heredadas.
- S – Valores de laboratorio sorprendentes: Resultados de laboratorio que son anormales en una persona aparentemente sana, como niveles de colesterol extremadamente altos, pueden ser un indicativo de condiciones genéticas. Estos resultados pueden ayudar a prevenir complicaciones graves si se identifican a tiempo.
¿Cuándo debemos consultar a un genetista?
Si tú o tu médico tratante identifican alguna de estas banderas rojas, es importante que el médico considere la remisión a un genetista. Un genetista puede realizar una evaluación más exhaustiva, que puede incluir:
- Realizar una historia familiar detallada en donde puede recopilar información sobre la salud de los familiares para identificar patrones que puedan sugerir condiciones genéticas.
- Evaluar la pertinencia de realizar o no pruebas específicas para confirmar o descartar condiciones genéticas.
- Realizar consejería genética en donde se brinde ayuda para entender información compleja y difícil sobre los riesgos genéticos, las pruebas y los diagnósticos relacionados a los pacientes y las familias. Pueden ayudar a las familias a comprender el significado de las enfermedades genéticas en un contexto cultural, personal y familiar. También explican las diferentes alternativas y pueden sugerir remisiones a servicios educativos, servicios de representación, grupos de ayuda, otros profesionales médicos y servicios en la comunidad o a nivel estatal.
La identificación de banderas rojas en genética es un paso crucial para garantizar que las personas reciban la atención adecuada. Si bien no todos los hallazgos anormales indican una condición genética, estar alerta a estas señales puede facilitar diagnósticos tempranos y tratamientos efectivos. Si alguna vez te encuentras con síntomas inusuales o patrones de enfermedad en tu familia, no dudes en hablar con un médico sobre la posibilidad de una evaluación genética. La salud genética es un aspecto fundamental de nuestro bienestar general.
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Referencias:
Alison J Whelan 1, Susie Ball, Lyle Best, Robert G Best, Susan C Echiverri, Pamela Ganschow, Robert J Hopkin, Jay Mayefsky, James Stallworth. (2004). Genetic red flags: clues to thinking genetically in primary care practice. Primary Care Clinic Office Practice. https://doi.org/10.1016/j.pop.2004.04.010