Por Kelly J. León, Médico Genetista, Pontificia Universidad Javeriana
Es normal que los niños y niñas tengan algunas fracturas antes de cumplir 18 años. Se estima que alrededor de un tercio de ellos experimentará al menos una fractura. Esto se debe a que, durante la infancia y adolescencia, los niños son más activos y su masa ósea no es tan alta como la de los adultos.
Sin embargo, hay ciertos tipos de fracturas que pueden ser motivo de preocupación. Estas se conocen como “fracturas clínicamente significativas”. Debemos prestar atención si un niño presenta:
- Dos o más fracturas de huesos largos (como el fémur, la tibia o el húmero) antes de los 10 años.
- Tres o más fracturas de huesos largos antes de los 19 años.
- Fracturas en la columna vertebral por compresión, conocidas como “fracturas por aplastamiento”.
Si se presenta alguna de estas situaciones, especialmente si las fracturas ocurren sin un trauma importante o con golpes muy leves, es recomendable realizar un examen de densidad ósea. Esto puede ayudar a identificar un posible trastorno de la mineralización ósea, aunque no siempre es suficiente para un diagnóstico definitivo.
Los trastornos de la mineralización ósea son enfermedades en las que la composición o la porosidad de los huesos no son normales. Algunos de estos trastornos son causados por cambios en el ADN, específicamente en ciertos genes que están relacionados con los componentes y la remodelación de los huesos.
Uno de los trastornos más conocidos es la osteogénesis imperfecta, a veces llamada “la enfermedad de los huesos de cristal”. Sin embargo, no todos los casos son iguales, y algunas personas con osteogénesis imperfecta pueden no experimentar las fracturas severas que comúnmente se asocian con esta enfermedad.
Es importante destacar que, en los trastornos hereditarios de la mineralización ósea, la densidad ósea puede ser muy baja o, en algunos casos, más alta de lo normal. Esto significa que, aunque algunos huesos se vean más opacos en las radiografías, pueden ser más frágiles de lo esperado.
A veces, estos trastornos hereditarios aparecen en un solo miembro de la familia. Esto puede ocurrir por varias razones:
- Algunos cambios en el ADN surgen de manera esporádica y pueden presentarse por primera vez en el niño o niña afectado.
- Los padres pueden ser portadores de una alteración genética sin saberlo, transmitiendo cada uno una copia afectada a sus hijos.
- En algunos casos, la enfermedad se manifiesta con más gravedad en los hombres, mientras que las mujeres pueden ser portadoras sin tener síntomas evidentes.
Aunque no hay un tratamiento curativo específico para los trastornos de la mineralización ósea, un diagnóstico temprano puede ayudar a crear estrategias que mejoren la calidad de los huesos, reduzcan la incidencia de fracturas y ofrezcan un pronóstico más claro sobre posibles complicaciones.
Si tienes alguna preocupación sobre las fracturas en tu hijo o hija, no dudes en consultar a un especialista o escribir a nuestro Chatbot Diagnosis Ofelia AQUÍ . Un diagnóstico adecuado y temprano puede hacer una gran diferencia en la salud ósea a largo plazo.
- [1] Robinson ME, Rauch F. Mendelian bone fragility disorders. Bone 2019;126:11–7.
- [2] The International Society For Clinical Densitometry. Skeletal Health Assessment In Children from Infancy to Adolescence. 2019.
- [3] Marini F, Giusti F, Iantomasi T, Brandi ML. Molecular Sciences Congenital Metabolic Bone Disorders as a Cause of Bone Fragility 2021.
- [4] Zhytnik L, Maasalu K, Reimand T, Duy BH, Kõks S, Märtson A. Inter- and Intrafamilial Phenotypic Variability in Individuals with Collagen-Related Osteogenesis Imperfecta. Clin Transl Sci 2020;13:960–71.
- [5] Root AW. Genetic disorders of calcium, phosphorus, and bone homeostasis. Transl Sci Rare Dis 2018;3:1–36. https://doi.org/10.3233/TRD-180019.
- [6] Ziegler A. Basic mechanisms of monogenic inheritance. Epilepsia 1999;40:4–8.
- [7] Delvecchio M, Verdelli C, Palumbo O, Charoenngam N, Nasr A, Shirvani A, et al. Hereditary Metabolic Bone Diseases: A Review of Pathogenesis, Diagnosis and Management. Genes 2022, Vol 13, Page 1880 2022;13:1880.